Ritka családi genetikai eset: apa 12 ujjal, ikertestvér 6 ujjal az egyik kezén, fiatalabb testvér 12 ujjal

May 18, 2024 Hagyjon üzenetet

Ez a család Henan tartományból származik. Az iker babák négy hónaposak. Az idősebb testvér jobb kezén van egy plusz ujj, míg az öccsnek összesen 12 ujja van, mindegyik kezén hat.

 

info-640-360

Fiatalabb testvér bal keze

 

Sok ikergyerekkel találkoztam ambulánsan, de nagyon ritkán látni mindkét babánál hasonló típusú polydactyliát. Ezért azonnal megkérdeztem a szülőket, hogy ez családi genetikai állapot-e.

 

– 12 ujjam van – mondta az apa, és mindkét kezét felmutatta. Őrégebben hat ujja voltmindkét kezén, de megműtötték a feleslegeseket. Ennek ellenére ikergyermekei mégis örökölték a polidaktiliát.

 

info-640-360

Az idősebb testvér jobb keze

 

Az apa kissé bûnösnek látszott, ahogy a gyerekeit nézte. Gyengéden megfogtam a gyermek kis kezét, és azt mondtam: "Rendben van. Bár ezt az állapotot nehéz megelőzni, még mindig meg tudjuk oldani a gyerekek problémáit."

 

A polydactyliát átörökítik a következő generációra?

 

Ezen ikrek esetében ez egy példa arraautoszomális domináns öröklődés. Ilyen genetikai háttér mellett nehéz megelőzni és elkerülni, így jelentős az öröklődés valószínűsége.

 

Más típusú kézdeformitásokhoz képest azonban a polydactilia kezelési eredményei meglehetősen kedvezőek. Bár a megelőzés kihívást jelent, a hatékony kezelés jó eredményeket érhet el.

 

Ha ez a genetikai tulajdonság megnyilvánul, a szülőknek nem szabad túlzottan aggódniuk vagy szorongniuk. Először összpontosítson a szükséges kezelésre. Amikor a gyerekek felnőnek és készen állnak arra, hogy saját családot alapítsanak, genetikai vizsgálaton és tanácsadáson vehetnek részt az egészséges utódok biztosítása érdekében. A fő kérdéssel kell először foglalkozni, mielőtt más kérdéseket vizsgálnánk.

 

info-640-482

Fiatalabb testvér jobb keze

 

Választás a funkció és a megjelenés között

 

Alapos vizsgálat után megállapítottam, hogy az ikertestvérek helyzete nem azonos. A külső extra ujjak elég jól működnek; az apa még azt is megjegyezte, hogy "nagyon erősek". A belső oldalon lévő ujjak azonban nem erősek, de esztétikusabbak. Ezért a szülőkkel való megbeszélés után úgy döntöttünk, hogy afelültechnika.

 

info-640-360

A hüvelykujj hevederét széttárják

 

Egyszerűen fogalmazva, az on-top módszer egyfajta "illesztés", amely megőrzi a hüvelykujj megjelenését, miközben integrálja a funkcionálisabb hüvelykujj belső szerkezetét. Ez a megközelítés jelentősen javítja az új hüvelykujj megjelenését és funkcionalitását.

 

info-640-853

Öt hónappal a műtét után

 

Amikor az ikrek elérték a hat hónapos kort, a műtétet sikeresen elvégezték. Öt hónappal a műtét után a szülők visszahozták a babákat ellenőrzésre. Mindkét baba imádnivaló volt, mindegyik szorosan fogott egy-egy játékot. Az "on-top" technikával készített új hüvelykujjak nagyon rugalmasak voltak, és a babákon nem mutatkoztak kellemetlen érzések. Látható volt, hogy a szülők kiváló munkát végeztek a gyerekek funkcionális gyakorlataival, ami nagyon dicséretes!

A szálláslekérdezés elküldése

whatsapp

Telefon

E-mailben

Vizsgálat